Het verhaal van CDKL5 begint bij het Rett Syndroom, beschreven door Andreas Rett, in 1966. In 1999 is gebleken dat het Rett syndroom werd veroorzaakt door mutaties in een gen op het X-chromosoom, de zogenaamde X-gebonden MECP2-gen.
In de jaren 1980 en 1990 verschenen er verslagen over kinderen die een aantal overeenkomstige kenmerken hadden ontwikkeld als bij het Rett Syndroom, maar ook een aantal afwijkende symptomen hadden. Opvallend was dat ze niet een periode van normale ontwikkeling hadden, maar al in een vroeger stadium epileptische aanvallen ontwikkelde. Ze hadden ook een mutatie van het MECP2 gen en werden daarom gediagnosticeerd als zijnde “Atypische Rett Syndroom”.
In 2004, werden door Dr. John Christodoulou en Dr. Vera Kalsceuer mutaties in CDKL5 (Cyclin-Dependant Kinase-Like 5) gevonden, die ernstige neurologische wanorde en ontwikkeling- achterstanden veroorzaakten. Het CDKL5 is een gen dat instructies geeft voor het maken van een eiwit dat van essentieel belang is voor een normaal hersenontwikkeling. Over de functie van dit eiwit is nog maar weinig bekend, maar er wordt gedacht dat het een rol speelt in het aansturen of activeren van andere genen zoals het MECP2 gen (van het Rett Syndroom).
Op dit moment zijn er wereldwijd, ca. 500 diagnose CDKL5 bekend.
De kenmerken van CDKL5 zijn voor een groot deel hetzelfde als die van het Rett Syndroom. De volgende symptomen zijn specifiek bij CDKL5.
De meeste kinderen met de diagnose CDKL5 hebben bijna constant moeilijk behandelbare epileptische aanvallen. Deze starten in de eerste levensmaanden van het kind. Wel zijn er medicijnen voor epileptische aanvallen, maar door de afwijking aan dit gen dienen de hoeveelheden en soorten medicijnen bijna constant aangepast te worden. Er zijn momenten van “aanval-vrij”, maar deze zijn in de regel van korte duur. Van een paar weken tot een paar maanden. De epilepsie komt daarna vaak in een andere vorm terug die vaak nog moeilijker te behandelen is.
Meestal zijn kinderen met het CDKL5 syndroom ook slechtziend. Na controle blijkt het oog geheel intact te zijn en zijn bij de ogen geen bijzonderheden te ontdekken. Dit probleem ligt dan niet bij de ogen, maar in het visuele deel van de hersenen, een Corticale/Cerebrale visusstoornis (CV).
Kinderen leven in hun eigen wereldje en hebben niet altijd behoefte aan contact met anderen. Ze maken weinig oogcontact en zijn vaak overgevoelig voor aanrakingen.
Jonge kinderen met CDKL-5 hebben vaak een lage spierspanning. Ze voelen slap aan en moeten goed ondersteund worden wanneer ze opgetild worden.
Wanneer kinderen ouder worden, kan er spasticiteit ontstaan in de armen en benen. Deze voelen stijver aan en kunnen minder makkelijk gebogen worden. Kinderen houden hun armen vaak gebogen met hun handen in vuisten, terwijl de benen juist gestrekt worden of voor elkaar gekruist worden.
De meeste symptomen/kenmerken op een rij:
- Moeilijk behandelbare epileptische aanvallen startend in de eerste maanden van het leven
- Infantiele spasmen (in ongeveer 50%)
- Veel verschillende soorten epilepsie waaronder myoclonieën (plotseling samentrekkende spieren)
- Een klein hoofd (microcefalie) in ongeveer 50%. (vaak uit zich dit nog niet na de geboorte, maar later)
- De hand wring bewegingen, handwas bewegingen of bijten van de handen
- Vertraging in de ontwikkeling
- Beperkt of afwezig contact
- Overgevoeligheid bij aanraken. (Bijvoorbeeld afkeer van haar borstelen)
- Gebrek aan oogcontact of slecht contact met de ogen
- Gastro-oesofageale reflux
- Constipatie
- Koude voeten
- Ademhalingsstoornissen zoals luchthappen, buikblazen, adem vasthouden, apnoe (ademstilstand) en hyperventilatie
- Bruxisme (tandenknarsen, slijpen van de tanden)
- Episodes van lachen of huilen zonder reden
- Gil- en schreeuwbuien
- Slechte bloedsomloop
- Laag / Slechte spierspanning. Hypotonie (slapte van de spieren, slappe verlamming)
- Zeer beperkte handvaardigheden
- Sommige autistisch-achtige neigingen
- Scoliose
- Corticale/Cerebrale visusstoornis (CV)
- Apraxie (geen spraak) of moeilijk praten
- Eten / drinken kunnen een uitdaging zijn.
- Slapenloosheid (slapen soms een paar dagen niet)
- Kenmerken zoals een zijdelingse blik, en de gewoonte van gekruiste benen
- Spitsvoeten
- Niet kunnen lopen, niet kunnen zitten. Vaak ook een slecht hoofd/romp balans
- Kyfose (kromming van de wervelkolom)
- Kleine voeten
Rett like Roosje 